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如何进行新生儿遗传病筛查

2021-03-05 10:16:3939健康网
核心提示:许多父母看到孩子出生时都会哭,但是要明白,新生儿刚出生是很容易出现各种问题的。

许多父母看到孩子出生时都会哭,但是要明白,新生儿刚出生是很容易出现各种问题的。因此,对于新生婴儿来说,有必要关注他们的健康状况。自然也要注意身体检查,如遗传代谢性疾病筛查。那么,新生儿遗传代谢病筛查共几项?今天这篇文章来做介绍。

遗传代谢病筛查共几项

苯丙酮尿症,PKU是一种遗传性代谢疾病,是由于儿童体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能正常代谢,在体内积累,损害大脑发育,导致儿童智力低下。我国发病率为1: 11000。

 先天性甲状腺功能减低症,CH是由于甲状腺先天性发育异常,导致甲状腺激素合成不足、生长缓慢、智力落后的疾病,也称为“呆小症”。 在我国该病发病率为1:2400,我市发病率高于全国水平。

先天性肾上腺皮质增生症,CAH病是一组常染色体隐性疾病,由肾上腺皮质激素合成所需酶的先天性缺陷引起。发病率为1: 13000。21-羟化酶缺乏是最常见的类型,占CAH的90-95%。新生儿CAH筛查主要筛查这一类型。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症-G-6-PD,G-6-帕金森病是一种常见的X连锁不完全显性遗传代谢疾病。男性多见,女性多为携带者。新生儿G-6-帕金森病筛查主要筛查男性病例和女性纯合子病例。由于红细胞酶的缺乏,患者在某种诱因下发病,如服用某些药物、食用蚕豆等。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。如果不及时治疗,死亡率更高。我国长江流域南部是高发区,发病率高达5%。

 筛查条件

 出生72小时,宝宝吃饱8次以上。生产医院从婴儿脚后跟采集了几滴血液,滴在特制的滤纸上,风干后送到筛查中心检测。如果孩子在出生后很早(哺乳后不到72小时)就出院了,或者没有进行过8次以上的全母乳喂养,或者因为窒息、感染等一些疾病在住院期间没有抽血,请在出院后一周内带孩子到出生医院采血,千万不要侥幸。

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